试管婴儿三代技术 (PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病?

4 年多前
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試管嬰兒
 

俗称「第三代技术」的 PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) 或是 PGS (Preimplantation Genetic Screening) 是最新的试管婴儿技术,不仅提高成功率,也允许提前排除一些家族性遗传疾病。常见的遗传性疾病包括亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等;而透过 PGS/PGD 则可筛检出胚胎是否带有此类遗传性疾病。如果父母双方家族已知有遗传疾病病史,或是想要更进一步确保移植进入母体的胚胎没有遗传性疾病,则可以透过此技术在移植进入母体前进行筛查。以下更详细解释遗传性疾病的种类与差别。

染色体与基因的差别

人类细胞中有23对染色体,每一对有2条染色体(总共46条),分别来自父母双方。其中第1-22对染色体称为「体染色体」,第23对称为「性染色体」,也就是决定性别的染色体。男生的第23对染色体为 X、Y,女性则为 X、X。至于「基因」则是染色体上的某一 DNA 片段,在成对的体染色体上,相同位置带有一样的基因,而每一段基因可能代表了一个特征表型。

单基因遗传疾病

依据疾病基因所在位置(体染色体或是性染色体),还有基因表型为隐性或显性(隐性是一对染色体都要有相同的对偶基因才会表现出来,显性则为一对当中其中一条染色体带有这段基因就会表现出来)之不同来分。

体染色体显性遗传:此类遗传疾病包括亨丁顿舞蹈症 (Huntington's Disease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。也就是当父母其中一方有这个疾病的话,小孩有50%的机会也会患病。

体染色体隐性遗传:此类遗传疾病包括地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞性纤维症。由于是隐形遗传,因此只要有父母其中一方完全不带有突变基因,则不会患有此类疾病。若父母双方都带有此一基因,则有1/4机会成为患者、1/2机会成为带因者、1/4机会不会成为患者和带因者。

X染色体显性遗传疾病:比如低磷酸盐性佝偻症(维他命D阻碍性佝偻症)。若父亲为患病方、母亲为正常,则所有女儿将会发病,儿子都不会患病;若母亲为患病方、父亲为正常,则有一半机率生下患病的儿子或女儿。

X染色体隐性遗传疾病:比如蚕豆症、血友病、色盲等。若父亲为患病方、母亲为正常,则所有女儿将成为带因者,儿子都不会患病;若母亲为带因者,则一半机率生下患病的儿子,一半机率生下的女儿将为带因者。

多基因遗传疾病

这类型疾病是多个同时存在的许多小基因构成,这类型疾病也会受环境因素而有不同,复杂性较高,目前还不能透过试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 做判断。

染色体疾病

分为数量异常与构造异常,数量异常如唐氏症,即第21对染色体多了一条;构造异常则为染色体架构不正常。透过试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 可以筛检出唐氏症。

【如何进行试管婴儿第三代技术 PGS 基因筛选】

前期准备、促排卵、取卵取精的流程皆相同,但是在体外受精这一步,成功结合的受精卵在成为胚胎后,会进行一系列的 PGS 基因筛选进程;若胚胎有基因缺陷则淘汰,留下筛选过后的优良胚胎。父母可以选择胚胎性别以及植入多少胚胎。胚胎数量也会以受孕者的年纪来做考量,由专业医师与父母决定。胚胎移入母体子宫并等待正常妊娠反应。

美国哪些机构使用第三代技术 (PGD/PGS)?哪里可以做?

有这类基因的夫妇,可以透过 PGD/PGS 筛检,只使用健康的胚胎来降低后代患病的风险。美国比较大型的试管婴儿机构都已经在使用比较先进的第三代技术,而第三代技术对专家水平与医疗设备都有很高的要求。实验室培育胚胎的技术也对整个过程非常重要。咕噜《美国试管婴儿/冻卵考察之旅》即与专精第三代技术的美国专业生殖医学中心合作,可进行参观并与试管专家咨询。欲了解详情可前往服务页面进行了解。

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