据纽约邮报报导,美国一位母亲在产下男婴后发现孩子和自己长得不像,于是她的直觉告诉她,一定出了什么问题,而医生很快就给出了犹如晴天霹雳的诊断。
Hannah Doyle的儿子被诊断出患有染色体缺失综合症,这是一种可能导致严重的先天性畸形以及严重的智力和身体残疾的疾病。36岁的Doyle在10月迎来了她的宝宝,但当她把他抱在怀里时,她就确定有些不寻常。"当我看到他的眼睛时,发现是非常肿胀的,看起来有点像杏仁。"她说,她恳求医生进行进一步的测试,果然,这个新生儿被诊断出患有染色体缺失综合症。
根据位置和大小的不同,染色体缺失有几种已知的变化。根据斯坦福大学医学部的说法,缺失综合征是最常见的,每4000至6000个活产婴儿中就有一个发生。在患有这种综合症的儿童中,22号染色体的一小部分缺失,可能导致各种问题,从心脏缺陷到发育迟缓和癫痫发作。也可能出现影响眼睛、鼻子和耳朵外观的身体异常。
Doyle 得到医生的诊断后非常受打击,她感到非常害怕,一直在想最坏的情况可能是什么。事实上,Doyle 还无法了解宝宝症状的严重程度,并表示需要时间来了解染色体缺失综合征对他未来的影响。
"等待是最困难的事情,因为对于任何其他医疗状况,都有更多的答案,"她解释说,"这可能对他没有任何影响,也有可能会有影响。"
然而,就目前而言,这个10周大的孩子就像另一个普通的婴儿一样。Doyle 唯一能做的就是等待和观察。
来源: nypost
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