7岁女孩因“视力模糊”去做检查：本以为要配眼镜，结果却被告知患上罕见的不治之症，会导致早发性痴呆甚至早逝

那年，7岁的德州小女孩Isla Edwards在进行眼科的常规检查时，却意外被告知患上了一种十分罕见但无法治愈的疾病，这种疾病会导致早发性痴呆。

据她的母亲说，当时女儿的视力有点模糊，便决定领着她去看医生。起初本以为需要给孩子配一副眼镜，结果眼科医生给Isla的眼睛拍了照片后，立刻把这家人送去了德州儿童医院。经那里的医生证实，年仅7岁的女孩确实有儿童黄斑部病变的早期症状，需要做基因测试来确定并因。

他们用棉签擦拭了Isla的口腔，然后预约了8月份的随访，称那个时候结果就会出来了。

“8月12日，我接到了电话，称Isla的基因检测结果显示，她患上了神经元蜡样脂褐质储积症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCLs)。经过进一步的解释，我们了解到这种疾病通常被称为CLN3少年巴顿病，是种十分罕见、极具破坏性的致命疾病，且无法治疗/治愈”。

据官方表示，这是一种遗传性、与神经退化有关的疾病，会影响到神经系统和人体清除细胞废物的能力。大多数患者会有视力丧失的问题，之后就是癫痫发作、运动障碍、痴呆和过早死亡。

“我被告知女儿很快就会变成盲人，并患上痴呆和癫痫，精神认知能力会下降，身体能力也会开始恶化，患有这种疾病的儿童预期寿命只有20岁左右”。

得知Isla将面临的挑战，让这家人非常伤心，但经过商量他们决定先不告诉女儿这种病会带来的后果。

在确诊两年后，小小的Isla已经失去了90%的视力，但她已经渐渐适应了，也开始学习盲文和拄拐走路。不过在Isla于去年11月开始服用药物米卢司他后，她的视力没有再恶化了。她的家人认为这都是药物的功劳。

目前研究人员正在对这种药物进行临床试验，虽然它对Isla似乎起了作用，但每个月$1.8万的巨额花销还是让这家人难以承担。